Acondroplasia

L’acondroplasia è una patologia ereditaria e rara, una forma di nanismo che colpisce in media un individuo ogni 25000.

Quali sono i sintomi? L’acondroplasia colpisce gli arti superiori e quelli inferiori che crescono e si sviluppano notevolmente meno rispetto al resto del corpo.

Chi è affetto da questa malattia rara ha una percentuale di sopravvivenza bassa di soli pochi giorni; chi riesce a superare i primi giorni di vita, con lo sviluppo e la crescita difficilmente riuscirà a raggiungere i 140 cm.

Ecco una guida utile per scoprire che cos’è e quali sono i sintomi più evidenti di chi è affetto dall’acondroplasia. 

Che cos’è l’acondroplasia?

Come già messo in evidenza, l’acondroplasia è una malattia genetica che comporta un mancato sviluppo della cartilagine di accrescimento degli arti superiori (braccia) e di quelli inferiori (gambe).

Dunque, il soggetto affetto da questa forma di nanismo in effetti mostra come sintomi degli evidenti disturbi della crescita e malformazioni estetiche che colpiscono le cartilagini ossee di braccia e gambe.

La malattia ereditaria e genetica è una delle più comuni forme di nanismo: in medicina si parla infatti di nanismo acondroplasico cagionato da alterazioni di un gene che si trova nel cromosoma 4,

Ciò provoca un’alterazione del gene FGFR3 conosciuto come “recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3”, il quale permette alle cellule di ricevere una “molecola segnale” che le stimola a moltiplicarsi.

Da diversi studi scientifici e ricerche i soggetti che nascono e sono malati di acondroplasi (circa nove casi su 10) nascono da genitori normali, ma le cui alterazioni genetiche avvengono al momento del concepimento.

In buona sostanza, una persona affetta da acondroplasi che concepisce un figlio con una persona assolutamente normale, hanno una probabilità pari al 50% di avere un figlio affetto questa malattia.

Nel caso in cui una coppia in cui entrambi i genitori siano affetti da acondroplasi hanno il 25% di probabilità di concepire un figlio “malato”.

Sintomi dell’ACP: quali sono?

Come già messo in evidenza chi è affetto di questa forma grave di nanismo acondroplasico e riesce a superare i primi giorni di vita, con lo sviluppo e la crescita in età adulta difficilmente riuscirà a raggiungere 140 cm di altezza.

In particolare, si stima dagli studi e ricerche condotte su un campione di malati di ACP che gli uomini possano raggiungere anche i 135/140 cm, mentre le donne difficilmente raggiungono i 130 cm.

Le difficoltà e i chiari sintomi dell’acondroplasi sono ascrivibili soprattutto alla difficoltà di muovere gli arti superiori ed inferiori; inoltre, le persone affette da ACP sono limitate nei legamenti e hanno difficoltà nei movimenti di “contorsione”.

Inoltre, un altro chiaro segnale e sintomo è legato ai problemi odontoiatrici: i denti crescono in modo disordinato, le arcate superiori e inferiori non combaciano come dovrebbero.

Alcuni soggetti affetti da ACP soffrono ed accusano problemi respiratori e neurologici, oltre che dolori muscolari e scheletrici dato che le persone affette possono provare fatica nell’espletare i movimenti più banali e comuni.

Nonostante le difficoltà motorie e i dolori molti soggetti affetti da ACP sviluppano dal punto di vista della maturazione sessuale, possono concepire figli e vivere una vita “normale”.

L’attività intellettiva non è assolutamente alterata e, nella maggior parte dei casi analizzati, chi è affetto da questa patologia conduce una vita assolutamente piena di affetti e di relazioni sociali.

Lascia un commento